W dzisiejszym świecie testy genetyczne odgrywają kluczową rolę we wczesnym wykrywaniu ewentualnego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej oraz dostarczaniu ważnych informacji przyszłym rodzicom. Obecnie kobiety w ciąży mogą zdecydować się na wykonanie nie tylko testów PAPP-A, ale również szeregu innych nieinwazyjnych prenatalnych badań genetycznych. Jakie możliwości daje nowoczesna diagnostyka?



Testy genetyczne w ciąży

  • Test Veracity
  • Test Veragene
  • Test Sanco

Test Veracity — nowoczesne badania genetyczne

Test Veracity to bezinwazyjne badanie prenatalne, do którego wymagana jest jedynie próbka krwi od kobiety w ciąży, w której mierzony jest poziom wolnego płodowego DNA. Umożliwia to wykrycie ewentualnych aneuploidii płodu — czyli mniejszej lub większej liczby chromosomów u dziecka, takich jak Trisomia 13, 18 oraz 21, analizę chromosomów płci oraz występowanie mikrodelecji. Dzięki temu możliwe jest wykrycie takich zaburzeń jak:

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
  • zespół DiGeorge’a (22q11.2)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół XXX (trisomia chromosomu X)
  • zespół monosomii 1p36 (1p36)
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • zespół Smith-Magenis (17p11.2)
  • zespół Jacobsa (XYY)
  • zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3).

Badanie można wykonywać już po 10 tygodniu ciąży. Co jest niezwykle istotne test Veracity w odróżnieniu od testu Panorama, może być wykonywany również u kobiet w ciąży bliźniaczej. Jest odpowiedni również dla trudnych analitycznie ciąż: in vitro, obca komórka jajowa, ciąże bliźniacze dwujajowe, czy zespół zanikającego bliźniaka.

Test Veragene — nowoczesny genetyczne badanie przesiewowe

Kolejne nieinwazyjne badanie genetyczne to test przesiewowy Veragene. Umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Zazwyczaj wynik jest opisywany w formie oceny ryzyka: bardzo niskiego, niskiego, wysokiego lub bardzo wysokiego. Uzyskany wynik musi być oczywiście skonsultowany z lekarzem i jest zazwyczaj wskazaniem do przeprowadzenia kolejnych badań prenatalnych.

Jest to pierwszy test, który umożliwia kompleksowe badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji oraz mutacji punktowych. Analizowana jest więc nie tylko frakcja płodowa w kierunku oceny ryzyka wystąpienia Trisomii 13, 18 i 21, zaburzeń chromosomów płci oraz mikrodelecji, lecz także badane są geny rodziców pod kątem nosicielstwa 2000 mutacji wywołujących 100 chorób monogenowych recesywnych lub sprzężonych z płcią. Umożliwia to określenie ryzyka wystąpienia takich chorób jak:

  • Trisomia chromosomu 13, 18, 21
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • Zespół Sjögrena-Larssona
  • Steroidooporny zespół nerczycowy
  • Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  • Ciężki złożony niedobór odporności
  • Fenyloketonuria
  • Wrodzona nietolerancja fruktozy
  • Kwasica glutarowa
  • Beta-Thalasemii
  • Mukowiscydozy

Tak, jak w teście Veracity jest to badanie bezinwazyjne, do którego wymagana jest próbka krwi matki, a także wymaz z policzka ojca. Bezinwazyjne badania genetyczne możesz wykonać w Klinice DCG Wrocław.  

Test Sanco — prenatalne badanie genetyczne

To kolejne nieinwazyjne badanie genetyczne, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Przeprowadzany jest między 10 a 24 tygodniem ciąży na podstawie próbki krwi od przyszłej mamy. Test Sanco cechuje się dużą czułością i dokładnością, która przekracza 99,5%, a jednocześnie jest bezbolesny i bezpieczny.

Pozwala na wykrycie wad genetycznych, przede wszystkim zespołów: Downa, Edwards’a, Patau i kilkunastu innych chorób takich jak: DiGeorge’a, Angelmana, Pradera-Williego, delecja 1p36, Wolfa-Hirschhorna i Cri-du-chat, a także dokładne określenie płci dziecka.

Test Sanco jest szczególnie zalecany u kobiet, u których:

  • wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w I i II trymestrze ciąży wskazują na duże ryzyko wystąpienia wad płodu,
  • istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych,
  • przeprowadzone były zapłodnienie in vitro,
  • istnieją inne przesłanki wskazujące na wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

Nowoczesne techniki analizy kodu DNA otwierają nowe możliwości prowadzenia testów u kobiet w ciąży, bez konieczności wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych. Choć obecnie nie ma jeszcze skutecznych metod leczenia wszystkich chorób rozwijających się w wyniku zaburzeń genetycznych, jednak zastosowanie terapii genowych, lub szybkie wprowadzenie odpowiednich leków łagodzących objawy umożliwia zminimalizowanie efektów choroby i poprawę jakości i komfortu małego pacjenta od pierwszych dni jego życia.

 

 

 

(Visited 18 times, 1 visits today)